ارتبطت طفرات بروتين «TMC1» منذ سنوات بحالات صمم وراثي؛ مما جعله محورًا رئيسيا في أبحاث السمع ودراساته.
وتوصلت دراسة علمية حديثة أجراها علماء أمريكيون إلى وجود سبب خفي وغير معروف سابقًا لفقدان السمع، يتمثل في اضطراب وظيفة مكتشفة حديثًا لبروتينات تعمل حراسًا لتنظيم حركة الجزيئات الدهنية عبر أغشية خلايا الأذن.
وخلصت الدراسة إلى أن وظيفة تنظيم الغشاء المرتبطة بالبروتينات -وليس وظيفة القناة- هي التي تؤدي إلى موت الخلايا الشعرية عند حدوث خلل؛ فهذه القنوات تعمل كذلك «مبدلاتٍ دهنية»، وهي آلات جزيئية تنقل جزيئات دهنية تسمى «الفوسفوليبيدات» من أحد وجهي الغشاء الخلوي إلى الوجه الآخر.
وجاءت هذه النتائج استنادًا إلى تجارب أُجريت في المعهد الوطني للصمم واضطرابات التواصل، التابع للمعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة، حيث درس الباحثون خلايا شعرية في نماذج فئران تحمل طفرات في بروتين «TMC1» المسبب لفقدان السمع؛ إذ تعد البروتينات المعروفة باسم «TMC1» و«TMC2» جزءًا من الآلية الجزيئية التي تحول الطاقة الميكانيكية للصوت إلى إشارة كهربائية.
وأظهرت النتائج أن اضطراب هذه الوظيفة، سواء بسبب طفرات جينية، أو تلف ناتج عن الضوضاء الشديدة، أو بفعل بعض الأدوية، قد يكون العامل الذي يؤدي إلى موت الخلايا الحسية الدقيقة في الأذن، مسببًا فقدانًا دائمًا للسمع.
وتوجد في أعماق الأذن الداخلية خلايا متخصصة تُعرف بـ«الخلايا الشعرية»، وهي المسؤولة عن تحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كهربائية تنتقل عبر العصب السمعي إلى الدماغ، وتستمد هذه الخلايا اسمها من زوائد دقيقة تشبه الشعيرات تسمى «الستيريوسيليا»، تصطف في حزم منتظمة، وعندما تنحني هذه الزوائد بفعل الموجات الصوتية، تنفتح قنوات بروتينية في غشاء الخلية تسمح بدخول أيونات؛ مما يطلق إشارة كهربائية تترجم في الدماغ على أنها صوت.
Mutations in the “TMC1” protein have been linked for years to cases of genetic deafness, making it a key focus in hearing research and studies.
A recent scientific study conducted by American scientists has discovered a previously unknown hidden cause of hearing loss, which is a disorder of a newly identified function of proteins that act as gatekeepers to regulate the movement of lipid molecules across the membranes of ear cells.
The study concluded that the membrane-regulating function associated with the proteins—not the channel function—is what leads to the death of hair cells when a malfunction occurs; these channels also act as “lipid exchangers,” which are molecular machines that transport lipid molecules called “phospholipids” from one side of the cell membrane to the other.
These results were based on experiments conducted at the National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, part of the National Institutes of Health in the United States, where researchers studied hair cells in mouse models carrying mutations in the “TMC1” protein responsible for hearing loss; the proteins known as “TMC1” and “TMC2” are part of the molecular mechanism that converts the mechanical energy of sound into an electrical signal.
The results showed that a disruption of this function, whether due to genetic mutations, damage caused by loud noise, or the effect of certain medications, may be the factor that leads to the death of the delicate sensory cells in the ear, causing permanent hearing loss.
Deep within the inner ear are specialized cells known as “hair cells,” which are responsible for converting sound vibrations into electrical signals that travel through the auditory nerve to the brain. These cells derive their name from tiny hair-like projections called “stereocilia,” which are arranged in regular bundles. When these projections bend due to sound waves, protein channels in the cell membrane open, allowing ions to enter; this triggers an electrical signal that the brain interprets as sound.
