كشف فريق دولي من الباحثين في دراسة حديثة عن دور طفرة جينية نادرة في التسبب باضطرابات نفسية معقدة، بما في ذلك الفصام في سن الطفولة والمراهقة. وقد ركّزت الدراسة على جين GRIN2A، الذي يلعب دورًا في ترميز جزء من مستقبلات الغلوتامات في الدماغ، وهي مستقبلات أساسية لتنظيم النشاط العصبي، وترتبط سابقًا بأمراض مثل الصرع والفصام.
ووفقًا للدراسة المنشورة في مجلة «الطب النفسي»، استُخدمت أكبر قاعدة بيانات عالمية لمرضى هذا الجين، حيث فحص الباحثون حالات 121 شخصًا يُحتمل إصابتهم بطفرات مؤثرة في GRIN2A. ووجد الباحثون أن 25 منهم تم تشخيصهم باضطرابات نفسية متنوعة، منها اضطرابات المزاج، القلق، الذهان، اضطرابات الشخصية، واضطرابات الأكل. الغالبية العظمى من هؤلاء المرضى كانوا يحملون نسخة «غير فعّالة» من الجين، باستثناء حالتين فقط.
وقال الباحث في علم الوراثة بجامعة لايبزيغ الألمانية، يوهانس ليمكي، إن النتائج تشير إلى أن GRIN2A هو أول جين معروف يمكنه بمفرده أن يؤدي إلى مرض عقلي، ما يفتح الباب أمام فهم جديد للطبيعة الوراثية للأمراض النفسية وفرص تطوير علاجات مستقبلية تستهدف هذا الجين مباشرة.
An international team of researchers revealed in a recent study the role of a rare genetic mutation in causing complex psychological disorders, including childhood and adolescent schizophrenia. The study focused on the GRIN2A gene, which plays a role in encoding part of the glutamate receptors in the brain, essential for regulating neural activity, and has previously been linked to diseases such as epilepsy and schizophrenia.
According to the study published in the journal “Psychiatry,” the largest global database for patients with this gene was used, where researchers examined the cases of 121 individuals potentially affected by significant mutations in GRIN2A. The researchers found that 25 of them were diagnosed with various psychological disorders, including mood disorders, anxiety, psychosis, personality disorders, and eating disorders. The vast majority of these patients carried a “non-functional” version of the gene, with only two exceptions.
Genetics researcher Johannes Lemke from Leipzig University in Germany stated that the results suggest that GRIN2A is the first known gene that can alone lead to a mental illness, opening the door to a new understanding of the genetic nature of psychological disorders and the potential for developing future treatments that directly target this gene.
